两岁的小怡（化名）出生后半年开始一直被疾病困扰，因为小怡妈妈发现她从外阴处排便，且伴有排便不畅。经多次辗转治疗，效果均不满意，后来小怡妈妈找到宝鸡市妇幼保健院儿童医院儿外科主任徐珂，徐医生在查阅了小怡一年多的治疗病案后，认为小怡经过长时间的治疗，排便情况仍未明显改善，可能存在直肠先天畸形的问题。经儿外科专家组查访各类文献资料反复讨论病情后，确定是一种儿童罕见病——Curarrino综合征。

在明确诊断后，小怡于5月30日进行手术治疗，儿外科团队在麻醉手术科、病理科的联合保障下开展了连续10小时的复杂手术，手术进行非常顺利，术后的小怡正在逐步恢复中。

据徐珂医生介绍：Curarrino综合征是一种由于肛门直肠畸形、骶骨发育异常、骶前肿物构成的常染色体显性遗传疾病，目前世界范围内仅有约300例儿童和60例成人被医学资料报道，该病发病率极低，手术过程复杂，治疗难度系数很高。这一病例的诊断和治疗，在我市实属罕见，目前尚未发现本地区此病例的记载和报道。

（来源：宝鸡市妇幼保健院）

编辑：贺雅楠